Un grupo de investigadores del Centro de Investigaciones en Toxicología Ambiental y Agrobiotecnología del Comahue (Citaac), asociado a la Universidad Nacional del Comahue y al Conicet, ha conseguido establecer el primer genoma nuclear de referencia del huemul (Hippocamelus bisulcus) y de su género, Hippocamelus. Este logro significativo permitirá el desarrollo de nuevas herramientas genéticas destinadas al estudio y conservación de este ciervo nativo de los Andes patagónicos.
El genoma ensamblado ha sido oficialmente depositado en el National Center for Biotechnology Information (NCBI), que lo reconoce como el genoma de referencia de esta especie en peligro de extinción.
La investigación estuvo a cargo de la científica María Julia Ousset y su equipo, que incluyó a Jo Anne M. Smith-Flueck, Werner T. Flueck, Valeria Pelufo, Eduardo Aisen y Andrés Venturino. Ousset manifestó: “Contar con un genoma de referencia del huemul abre nuevas posibilidades para estudiar la especie y contribuir a su conservación. A pesar de que ya existen herramientas genéticas que han proporcionado información valiosa, estas resultan bastante limitadas. La importancia de contar ahora con este recurso es que permite expandir esos estudios, desarrollar nuevas herramientas y abordar preguntas que, hasta ahora, eran más difíciles de investigar”.
La investigación se realizó en el contexto de la iniciativa internacional ORG.one, que busca secuenciar especies amenazadas. Gracias a este estudio se logró obtener tanto el genoma nuclear como el primer genoma mitocondrial completo del huemul. Las muestras biológicas fueron recolectadas durante procedimientos veterinarios y de manejo en la Estación de Rehabilitación y Recría de Huemules Shoonem, en Chubut, donde tuvo un rol destacado Shehuen, un macho juvenil, el primer huemul nacido en un centro de conservación en Argentina. La colaboración incluyó a Citaac, la Fundación Shoonem y la Fundación Temaikén.
Los investigadores señalaron que disponer de un genoma de referencia proporciona un “mapa base” para comparar, a nivel molecular, diferentes individuos y poblaciones. Este recurso permitirá evaluar la diversidad genética y la endogamia, estimar el tamaño efectivo de las poblaciones, reconstruir su historia demográfica y estudiar la conectividad entre grupos actualmente fragmentados. También favorecerá el análisis de relaciones de parentesco, adaptaciones locales y la historia evolutiva del huemul dentro del contexto de los ciervos sudamericanos.
En este sentido, la secuenciación ayudará a determinar la variabilidad genética de las distintas poblaciones y a identificar niveles de emparentamiento que podrían ser perjudiciales. Se estima que hay alrededor de 1500 huemules, distribuidos en más de 100 poblaciones pequeñas y aisladas, principalmente en los Andes argentinos y chilenos. La falta de conexión entre estos grupos dificulta el flujo genético natural y aumenta la probabilidad de apareamientos entre individuos emparentados.
De este modo, el nuevo recurso permitirá estimar el tamaño efectivo de las poblaciones, analizar la conectividad entre grupos aislados y reconstruir su historia demográfica. Además, proporcionará datos científicos que guiarán decisiones de conservación, tales como la selección de individuos para programas de reproducción, traslocaciones o reintroducciones.
Respecto a las aplicaciones específicas para la preservación de la especie, Ousset explicó: “A partir del genoma podremos desarrollar nuevas herramientas y profundizar en el estudio de la diversidad genética, el parentesco y la endogamia de las poblaciones, así como determinar el grado de conexión o aislamiento que presentan. También será posible analizar genes específicos, identificar otros de interés y estudiar variantes asociadas con la adaptación, la salud u otras características de la especie. Esta información es particularmente útil para orientar estrategias de conservación, que incluyan la reproducción o el traslado de individuos. Por ejemplo, conocer el parentesco entre los animales seleccionados ayuda a evitar apareamientos entre individuos excesivamente relacionados, favoreciendo así el mantenimiento de una mayor diversidad genética, crucial para la adaptación y supervivencia de la especie”.
Finalmente, la investigadora resaltó la importancia de integrar el trabajo de laboratorio con el conocimiento acumulado en el campo a lo largo de los años. “Durante décadas, los estudios y esfuerzos de conservación en Argentina y Chile, tanto en poblaciones silvestres como en centros de rehabilitación y recría, han generado un amplio conocimiento sobre la especie, su distribución, su hábitat, el estado de sus poblaciones, sus amenazas y diversos aspectos ecológicos y sanitarios. Contar con información genómica ahora permite combinar esos saberes y añadir una nueva dimensión a la investigación. Esto ayudará a comprender mejor la situación de las distintas poblaciones y a facilitar la toma de decisiones informadas. En este sentido, el genoma de referencia será una herramienta adicional para quienes trabajan en la conservación del huemul, que podrán utilizarla junto con otras fuentes de información para mejorar sus acciones de manejo y conservación”.
La relevancia de este avance científico se entiende mejor al considerar la situación actual del huemul. Este ciervo, considerado el más austral del mundo y el ungulado más amenazado de América del Sur, habita los bosques andino-patagónicos de Argentina y Chile. Se estima que hay aproximadamente 1500 individuos, una cifra que representa apenas el 1% de su población precolombina. Los ejemplares restantes se distribuyen en más de 100 núcleos aislados y de tamaño limitado. Entre las causas principales de esta disminución se encuentran la pérdida y fragmentación de su hábitat, la presión humana, la presencia de especies invasoras como el ciervo colorado y el jabalí, y la ausencia de corredores biológicos seguros.
Ante este escenario, la información genómica se suma a las iniciativas de conservación transfronteriza desarrolladas para la especie, tanto en su hábitat natural como en centros de recría. Entre estas iniciativas destaca el Corredor Transnacional para el Huemul y experiencias de reintroducción, como la que permitió, en febrero de 2025, el traslado de un ejemplar desde la Reserva Huilo Huilo, en Chile, al Parque Nacional Lanín, en Argentina, que estuvo desprovisto de huemules durante 30 años.
El genoma ensamblado ha sido oficialmente depositado en el National Center for Biotechnology Information (NCBI), que lo reconoce como el genoma de referencia de esta especie en peligro de extinción.
La investigación estuvo a cargo de la científica María Julia Ousset y su equipo, que incluyó a Jo Anne M. Smith-Flueck, Werner T. Flueck, Valeria Pelufo, Eduardo Aisen y Andrés Venturino. Ousset manifestó: “Contar con un genoma de referencia del huemul abre nuevas posibilidades para estudiar la especie y contribuir a su conservación. A pesar de que ya existen herramientas genéticas que han proporcionado información valiosa, estas resultan bastante limitadas. La importancia de contar ahora con este recurso es que permite expandir esos estudios, desarrollar nuevas herramientas y abordar preguntas que, hasta ahora, eran más difíciles de investigar”.
La investigación se realizó en el contexto de la iniciativa internacional ORG.one, que busca secuenciar especies amenazadas. Gracias a este estudio se logró obtener tanto el genoma nuclear como el primer genoma mitocondrial completo del huemul. Las muestras biológicas fueron recolectadas durante procedimientos veterinarios y de manejo en la Estación de Rehabilitación y Recría de Huemules Shoonem, en Chubut, donde tuvo un rol destacado Shehuen, un macho juvenil, el primer huemul nacido en un centro de conservación en Argentina. La colaboración incluyó a Citaac, la Fundación Shoonem y la Fundación Temaikén.
Los investigadores señalaron que disponer de un genoma de referencia proporciona un “mapa base” para comparar, a nivel molecular, diferentes individuos y poblaciones. Este recurso permitirá evaluar la diversidad genética y la endogamia, estimar el tamaño efectivo de las poblaciones, reconstruir su historia demográfica y estudiar la conectividad entre grupos actualmente fragmentados. También favorecerá el análisis de relaciones de parentesco, adaptaciones locales y la historia evolutiva del huemul dentro del contexto de los ciervos sudamericanos.
En este sentido, la secuenciación ayudará a determinar la variabilidad genética de las distintas poblaciones y a identificar niveles de emparentamiento que podrían ser perjudiciales. Se estima que hay alrededor de 1500 huemules, distribuidos en más de 100 poblaciones pequeñas y aisladas, principalmente en los Andes argentinos y chilenos. La falta de conexión entre estos grupos dificulta el flujo genético natural y aumenta la probabilidad de apareamientos entre individuos emparentados.
De este modo, el nuevo recurso permitirá estimar el tamaño efectivo de las poblaciones, analizar la conectividad entre grupos aislados y reconstruir su historia demográfica. Además, proporcionará datos científicos que guiarán decisiones de conservación, tales como la selección de individuos para programas de reproducción, traslocaciones o reintroducciones.
Respecto a las aplicaciones específicas para la preservación de la especie, Ousset explicó: “A partir del genoma podremos desarrollar nuevas herramientas y profundizar en el estudio de la diversidad genética, el parentesco y la endogamia de las poblaciones, así como determinar el grado de conexión o aislamiento que presentan. También será posible analizar genes específicos, identificar otros de interés y estudiar variantes asociadas con la adaptación, la salud u otras características de la especie. Esta información es particularmente útil para orientar estrategias de conservación, que incluyan la reproducción o el traslado de individuos. Por ejemplo, conocer el parentesco entre los animales seleccionados ayuda a evitar apareamientos entre individuos excesivamente relacionados, favoreciendo así el mantenimiento de una mayor diversidad genética, crucial para la adaptación y supervivencia de la especie”.
Finalmente, la investigadora resaltó la importancia de integrar el trabajo de laboratorio con el conocimiento acumulado en el campo a lo largo de los años. “Durante décadas, los estudios y esfuerzos de conservación en Argentina y Chile, tanto en poblaciones silvestres como en centros de rehabilitación y recría, han generado un amplio conocimiento sobre la especie, su distribución, su hábitat, el estado de sus poblaciones, sus amenazas y diversos aspectos ecológicos y sanitarios. Contar con información genómica ahora permite combinar esos saberes y añadir una nueva dimensión a la investigación. Esto ayudará a comprender mejor la situación de las distintas poblaciones y a facilitar la toma de decisiones informadas. En este sentido, el genoma de referencia será una herramienta adicional para quienes trabajan en la conservación del huemul, que podrán utilizarla junto con otras fuentes de información para mejorar sus acciones de manejo y conservación”.
La relevancia de este avance científico se entiende mejor al considerar la situación actual del huemul. Este ciervo, considerado el más austral del mundo y el ungulado más amenazado de América del Sur, habita los bosques andino-patagónicos de Argentina y Chile. Se estima que hay aproximadamente 1500 individuos, una cifra que representa apenas el 1% de su población precolombina. Los ejemplares restantes se distribuyen en más de 100 núcleos aislados y de tamaño limitado. Entre las causas principales de esta disminución se encuentran la pérdida y fragmentación de su hábitat, la presión humana, la presencia de especies invasoras como el ciervo colorado y el jabalí, y la ausencia de corredores biológicos seguros.
Ante este escenario, la información genómica se suma a las iniciativas de conservación transfronteriza desarrolladas para la especie, tanto en su hábitat natural como en centros de recría. Entre estas iniciativas destaca el Corredor Transnacional para el Huemul y experiencias de reintroducción, como la que permitió, en febrero de 2025, el traslado de un ejemplar desde la Reserva Huilo Huilo, en Chile, al Parque Nacional Lanín, en Argentina, que estuvo desprovisto de huemules durante 30 años.
